PCOS是一種育齡期婦女常見的內(nèi)分泌疾病，?其主要的臨床表現(xiàn)為月經(jīng)不調(diào)、不孕、高雄激素血癥、卵巢多囊，可伴有肥胖、胰島素抵抗、血脂紊亂等代謝異常，并可導(dǎo)致2型糖尿?病、心腦血管疾病和子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險增高。PCOS的高發(fā)年齡為20～ 35歲，育齡女性PCOS患病率為5%～ 10%。?大部分PCOS的診療指南中指出，在診斷 PCOS 時需排除其它高雄疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生、庫欣綜合征、分泌雄激素的腫瘤等。

PCOS患者典型的生化特征是血清 T（通常不超過參考范圍上限的2倍）、A4 和/或 DHEAS 輕度至中度升高，根據(jù)雄激素的種類和水平可適當(dāng)排除其他高雄激素血癥。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是由于腎上腺皮質(zhì)合成人體必需的糖、鹽皮質(zhì)激素過程中某種酶的先天性缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退和患兒體內(nèi)雄性激素水平的異常增高，導(dǎo)致女性男性化等。一般失鹽型和單純男性化型的CAH患兒會在嬰幼兒時期發(fā)病，但非經(jīng)典型的CAH（NCCAH）患者仍保留20-70%的21羥化酶活性，通常會在青春期甚至是成年期發(fā)病。 NCCAH女性患者因雄激素水平異常升高，也存在多毛，痤瘡或排卵功能障礙等與PCOS類似的臨床癥狀，僅根據(jù)臨床癥狀表現(xiàn)和單純的雄激素檢測難以區(qū)分。但NCCAH患兒因21-羥化酶活性缺陷，除了會導(dǎo)致雄激素水平升高外，其17-羥孕酮也同樣會升高，臨床可通過檢測17-羥孕酮初步篩查NCCAH患兒，然后根據(jù)基因檢測進(jìn)行進(jìn)一步的診斷。

OHT因卵巢基質(zhì)細(xì)胞分泌過多的雄激素，導(dǎo)致臨床的高雄癥狀。大多數(shù)OHT患者為絕經(jīng)期婦女，可觀察到明顯的男性化特征，如聲音加深和腫大。一般而言，OHT發(fā)病緩慢且進(jìn)行性，這有助于將其與絕經(jīng)后婦女中也存在的雄激素分泌腫瘤區(qū)分開來。另外，OHT患者的睪酮水平會顯著升高，但腎上腺雄激素（如DHEA和DHEAS）水平相對正常。

分泌雄激素的卵巢腫瘤患者常表現(xiàn)為嚴(yán)重的雄激素過多和男性化體征，臨床病程快速，但一般分泌雄激素的卵巢腫瘤患者罕見，占所有卵巢腫瘤的5%。一項(xiàng)研究指出，分泌雄激素的卵巢腫瘤患者和OHT患者血清T平均水平分別為20和6.2nmol/L，可將T > 10 nmol/L作為分泌雄激素的卵巢腫瘤的特異性指標(biāo)。

分泌雄激素的腎上腺腫瘤是一種罕見的腎上腺皮質(zhì)惡性腫瘤，臨床發(fā)病率低，一般會在影像學(xué)檢查中偶爾發(fā)現(xiàn)。一般而言，當(dāng)DHEA-S水平超過8 mg/L（ 800 μg/dL）時，提示存在腎上腺腫瘤可能，可結(jié)合影像學(xué)手段綜合評估。

嚴(yán)重的高胰島素血癥可通過與黃體生成素協(xié)同作用來驅(qū)動卵巢雄激素的生成；高胰島素水平也可能刺激卵巢囊腫大和破裂。由于排卵功能障礙、雄激素過多和超聲檢查存在多囊卵泡，此類患者也容易被誤診為PCOS患者。雖重度高胰島素抵抗患者睪酮水平通常顯著升高（>10 nmol/L），并伴有明顯的男性化表現(xiàn)，但重度高胰島素抵抗患者可結(jié)合空腹胰島素水平進(jìn)行鑒別。一般而言，重度高胰島素抵抗患者的空腹血清胰島素 >150 pmol/L 和/或胰島素峰值 >1500 pmol/L。

庫欣綜合征是外源性或內(nèi)源性導(dǎo)致的病理性皮質(zhì)醇增多癥的內(nèi)分泌疾病。長期高皮質(zhì)類固醇水平會導(dǎo)致女性患者出現(xiàn)月經(jīng)周期紊亂。在有些患者中，腎上腺還會生成大量雄性激素（睪酮和類似激素），導(dǎo)致女性面部和軀體毛發(fā)增多，并出現(xiàn)禿頂。

一般庫欣綜合征可通過檢測午夜唾液皮質(zhì)醇、24小時尿游離皮質(zhì)醇或1mg地塞米松抑制實(shí)驗(yàn)進(jìn)行初步篩查。