氨基酸是組成蛋白質的基本結構單位,存在于全身。許多先天性的氨基酸代謝錯誤,如苯丙酮尿癥和酪氨酸血癥,已被確認。氨基酸疾病可表現在任何年齡。這些疾病導致體中1種或多種氨基酸的積累或缺乏,從而導致特定氨基酸疾病的臨床體征和癥狀。其臨床表現取決于特定的氨基酸紊亂。一般來說,受影響的患者可能會經歷發育不良、神經癥狀、消化問題、皮膚問題以及認知問題。如果不及時診斷和治療,氨基酸疾病可能導致智力殘疾,并可能導致死亡。早期科學監測氨基酸的水平,有利于及早發現氨基酸失衡,及早評估相關疾病發生風險,從而針對性干預,改善人體健康狀態。
本產品與公司生產的樣本釋放劑(21 種氨基酸)配合使用,供醫療機構開展 21 種氨基酸項目檢測(液相色譜-串聯質譜法)的定量校準。