多囊卵巢綜合征（PCOS）是影響育齡期婦女的最常見的內(nèi)分泌疾病，在全球范圍內(nèi)的患病率在10%-13%之間，其致病機(jī)理復(fù)雜、患者癥狀異質(zhì)性強(qiáng)，臨床表現(xiàn)影響到患者的生殖、內(nèi)分泌、心理等等各個(gè)方面，常常給臨床醫(yī)生造成許多困擾。 為了幫助全球相關(guān)醫(yī)務(wù)工作者制定臨床決策，提供更有效的患者管理方案，降低誤診、漏診率，改善患者結(jié)局。歐洲人類與生殖胚胎學(xué)會(huì)(ESHRE)、美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)(ASRM)協(xié)作，于2018年共同發(fā)布了PCOS國(guó)際循證指南，對(duì)該疾病的規(guī)范化診療起到了重要的作用。 時(shí)隔五年后，由ASRM、ESHRE、美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)和歐洲內(nèi)分泌學(xué)會(huì)共同署名發(fā)表了該指南的2023更新版本，整合了更完整的證據(jù)鏈，其中特別強(qiáng)調(diào)了實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法應(yīng)使用LC-MS/MS法而非免疫技術(shù)對(duì)相關(guān)激素進(jìn)行檢測(cè)。以下為最新版指南的重要推薦內(nèi)容
建議及推薦等級(jí) 指南建議類別： Evidence-based recommendations（EBR）：基于充分的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)推薦 Consensus recommendations（CR）：基于專家組共識(shí)推薦 Practice points（PP）：基于臨床實(shí)踐推薦 指南推薦等級(jí)： ? 條件性不推薦 ?? 有條件的建議或比較 ??? 有條件的推薦 ???? 強(qiáng)烈推薦 證據(jù)的質(zhì)量（確定性）： 高＋＋＋＋ 對(duì)預(yù)計(jì)效果非常有信心，真實(shí)效果接近于預(yù)估效果。 中等＋＋＋ 對(duì)預(yù)計(jì)效果有適度的信心，真實(shí)效果可能接近預(yù)計(jì)效果但是也有可能不同。 低＋＋ 對(duì)預(yù)計(jì)效果信心有限，真實(shí)效果可能是不同于預(yù)計(jì)效果。 非常低＋ 對(duì)預(yù)計(jì)效果幾乎沒有信心，真實(shí)效果幾乎不是預(yù)計(jì)效果。 PCOS篩查、診斷與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
2023國(guó)際循證指南在2018版的基礎(chǔ)上更新了PCOS的診斷評(píng)估部分，診斷部分中質(zhì)譜法檢測(cè)的臨床應(yīng)用推薦得到進(jìn)一步明確，提高診斷效率，出具更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。
01 生化高雄激素血癥
2018版本指南： 高質(zhì)量分析技術(shù)，如液相色譜-質(zhì)譜(LC/MS-MS)和萃取/色譜免疫技術(shù)分析應(yīng)用于準(zhǔn)確評(píng)估總或游離睪酮。（EBR, ???,＋＋） 睪酮沒有升高時(shí)，雄烯二酮和硫酸脫氫表雄酮(DHEAS)可以提供輔助診斷信息；但是，這些信心在PCOS的診斷中很有限。（EBR, ???，＋＋） 2023版本指南： 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)使用經(jīng)過驗(yàn)證的高精密性串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)測(cè)定法來測(cè)量總睪酮，如有必要，還應(yīng)檢測(cè)雄烯二酮和DHEAS。評(píng)估游離睪酮可通過計(jì)算法，以及平衡透析或硫酸銨沉淀法進(jìn)行測(cè)定。（EBR, ????,＋＋） 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)使用LC-MS/MS檢測(cè)評(píng)估總睪酮或游離睪酮，而非直接免疫檢測(cè)技術(shù)(例如放射性免疫分析、酶聯(lián)免疫分析等)，因其準(zhǔn)確性有限并表現(xiàn)出較差的靈敏度，無法針對(duì)PCOS高雄激素血癥提供精確診斷。（EBR, ????,＋＋） 如果睪酮或游離睪酮沒有升高，可以考慮測(cè)量雄烯二酮和脫氫表雄酮硫酸鹽(DHEAS)，但其特異性一般以及要注意隨著年齡的增加導(dǎo)致脫氫表雄酮分泌減少。（EBR, ???, ＋） 02 月經(jīng)不規(guī)律與排卵障礙相關(guān)部分推薦
月經(jīng)不規(guī)律定義為： 作為青春期過渡期的一部分，初潮后第一年月經(jīng)正常。 初潮后>1年但<3年：周期<21天或>45天。 初潮后>3年至圍絕經(jīng)期：周期<21天或>35天或者<8個(gè)周期 / 年。 初潮后>1年，任一周期>90天。原發(fā)性閉經(jīng)至15歲或者乳房發(fā)育后>3年出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律，應(yīng)考慮根據(jù)各大指南對(duì)PCOS進(jìn)行診斷評(píng)估。（CR, ????） 規(guī)律月經(jīng)也可能伴排卵障礙，若需確認(rèn)無排卵可考慮檢測(cè)血清孕酮(P)水平。 03 臨床高雄激素表現(xiàn)相關(guān)部分推薦
單純多毛癥即可考慮作為成人生化高雄激素血癥和PCOS的預(yù)測(cè)指標(biāo)。（EBR, ???, ＋）
醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人員應(yīng)認(rèn)識(shí)到，單獨(dú)性的女性脫發(fā)和痤瘡（無多毛癥）是生化高雄激素血癥相對(duì)較弱的預(yù)測(cè)指標(biāo)。（EBR, ????,＋）
對(duì)存在臨床高雄激素血癥癥狀和體征的患者應(yīng)完成全面的病史詢問和體格檢查，包括成人的痤瘡、女性型脫發(fā)和多毛癥；青少年的嚴(yán)重痤瘡和多毛癥。（CR, ????）
應(yīng)根據(jù)種族，使用改良的Ferriman Gallwey評(píng)分(mFG) 4-6來評(píng)估多毛癥，此外應(yīng)認(rèn)識(shí)到毛發(fā)修理很常見，并且可能限制臨床評(píng)估的效能。（CR, ????）
04 超聲和多囊卵巢形態(tài)（PCOM）相關(guān)部分推薦
每個(gè)卵巢中的卵泡數(shù)(FNPO)應(yīng)被作為檢測(cè)成人多囊卵巢形態(tài)(PCOM)最有效的超聲標(biāo)志物。（EBR, ????,＋＋）
每個(gè)卵巢中的卵泡數(shù)(FNPO)、每個(gè)橫截面卵泡數(shù)(FNPS)和卵巢體積(OV)可被視作評(píng)估成人PCOM準(zhǔn)確的超聲標(biāo)志物。（EBR, ????, ＋＋）
至少一個(gè)卵巢中FNPO（每個(gè)卵巢卵泡數(shù)）≥20應(yīng)被作為評(píng)估成人PCOM的界值。（CR, ???? ）
05 心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)部分推薦
PCOS患病女性心血管疾病和潛在的心血管死亡風(fēng)險(xiǎn)增加，但應(yīng)認(rèn)識(shí)到絕經(jīng)前女性心血管疾病的總體風(fēng)險(xiǎn)是低的。（EBR, ???,＋）
所有PCOS患病女性均應(yīng)評(píng)估心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)因素。（EBR, ????, ＋）
對(duì)比兩個(gè)版本的指南，目前LC-MS/MS技術(shù)已經(jīng)明確了作為實(shí)驗(yàn)室針對(duì)生化高雄激素血癥檢測(cè)雄激素的檢測(cè)技術(shù)，強(qiáng)調(diào)不再使用直接免疫技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)指標(biāo)主要以總睪酮、游離睪酮為主，雄烯二酮和脫氫表雄酮硫酸鹽作為輔助指標(biāo)，均可用LC-MS/MS方法進(jìn)行檢測(cè)。 相信隨著臨床研究的開展、臨床應(yīng)用的深入、高質(zhì)量數(shù)據(jù)的不斷積累，質(zhì)譜技術(shù)在PCOS診斷及隨訪中的應(yīng)用將會(huì)繼續(xù)拓展，技術(shù)推廣范圍也將進(jìn)一步延伸。 參考文獻(xiàn)： [1] Joham AE, Norman RJ, Stener-Victorin E, Legro RS, Franks S, Moran LJ, Boyle J, Teede HJ. Polycystic ovary syndrome. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022,10(9):668-680. [2] Norman RJ, Teede HJ. A new evidence-based guideline for assessment and management of polycystic ovary syndrome. Med J Aust. 2018 Sep 1;209(7):299-300. [3] International evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome 2023 – Summary. 來源： 瑞萊譜
電話：021-60838199
客戶服務(wù)專線：400-839-8199
傳真：021-60705089
地址：上海市閔行區(qū)三魯公路3279號(hào)